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先天性代謝異常等検査を実施しています

印刷用ページを表示する 掲載日:2018年4月1日更新

 先天性代謝異常等の検査とは

知的障害などの心身障害や突然死の一因となる先天性代謝異常症,先天性甲状腺機能低下症および先天性副腎過形成症を発見するための検査です。これらの疾患は,いずれも早く発見して治療を受ければ障害の発生を防ぐことができます。

 先天性代謝異常等検査の対象疾病

宮城県では,平成24年4月から,新たにタンデムマス法による検査を導入して,検査の対象疾患を拡大しました。

平成30年4月からの検査対象疾病は下記のとおりです。

検査対象疾病の表

タン デムマス
対象疾病
(17疾病)

 アミノ酸
 代謝異常
 (5疾病)

 (1)フェニルケトン尿症
 (2)メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
 (3)ホモシスチン尿症
 (4)シトルリン血症1型
 (5)アルギニノコハク酸尿症

 有機酸
 代謝異常
 (7疾病)

 (6)メチルマロン酸血症
 (7)プロピオン酸血症
 (8)イソ吉草酸血症
 (9)メチルクロトニルグリシン尿症
 (10)ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)
 (11)複合カルボキシラーゼ欠損症
 (12)グルタル酸血症1型

 脂肪酸
 代謝異常
 (5疾病)

 (13)中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)
 (14)極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)
 (15)三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
                             (TFP/LCHAD欠損症)
 (16)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT-1欠損症)

  (17)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症(CPT-2欠損症)

その他
(3疾病)

  ガラクトース血症
  先天性甲状腺機能低下症
  先天性副腎過形成症

参考:平成30年3月30日厚生労働省子ども家庭局母子保健課長通知『先天性代謝異常等検査の実施について」 [PDFファイル/97KB]

 検査の方法

赤ちゃんが生まれて4~7日目に足のうらからごく少量の血液をとり,ろ紙にしみこませます。産科医療機関から郵送されたろ紙を検査委託機関で検査します。

なお,ろ紙は一定期間保存後,プライバシーに配慮した方法で処分します。

 検査結果のお知らせ

再検査や精密検査が必要な場合は,検査後1~2週間程度で産科医療機関から連絡します。検査により,対象以外の疾患が見つかる場合もありますので,その場合も連絡します。

なお,正常な場合は,産科医療機関で1か月健診の際にお知らせします。

 検査費用

検査料は無料です。ただし,採血料と送料は自己負担となります。

 実施場所

宮城県内の産科医療機関

 検査対象者

宮城県内の産科医療機関で出産される方

(宮城県外にお住まいの方が宮城県内で出産する場合も,無料で上記の検査を受けることができます。)

なお,宮城県にお住まいの方が里帰り出産等で宮城県外の産科医療機関で出産する場合は,検査料が自己負担となったり,検査項目が異なる場合がありますので,出産をする自治体に確認してください。  

 検査の申し込み方法

申込書に必要事項を記入し,産科医療機関に提出してください。

申込用紙は,仙台市にお住まいの方は「母子健康手帳別冊」に,仙台以外にお住まいの方は母子健康手帳と一緒に配布される「健やかに赤ちゃんを産み育てるために」に添付しています。

 お住まい医療機関の所在地申請書の入手先
仙台市仙台市母子健康手帳別冊
仙台市以外

宮城県先天性代謝異常検査申込書(仙台市以外の医療機関用) [PDFファイル/128KB] または医療機関にお申し出ください。

仙台市以外仙台市医療機関にお申し出ください。
仙台市以外健やかに赤ちゃんを産み育てるために,宮城県先天性代謝異常検査申込書(仙台市以外の医療機関用) [PDFファイル/128KB]
宮城県外仙台市医療機関にお申し出ください。
仙台市以外医療機関,宮城県先天性代謝異常検査申込書 [PDFファイル/128KB]
検査の申し込み方法の表

お問い合わせ

宮城県保健福祉部子ども・家庭支援課 家庭生活支援班
【住所】  〒980-8570 仙台市青葉区本町三丁目8-1
【電話】  022-211-2633
【Fax】   022-211-2591
【E-mail】 kodomo@pref.miyagi.lg.jp


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